Галактоземия – редкое генетическое заболевание, которое проявляется нарушением нормального обмена веществ при преобразовании галактозы в глюкозу. Причиной изменения метаболического процесса становится мутация структурного гена, который отвечает за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридитрансферазы.
Галактоземия — заболевание, отличное от непереносимости лактозы. Наследование ее происходит по аутосомно-рецессивному типу, с частотой — 1 случай на 60 тысяч новорожденных. Впервые болезнь была описана в 1917 году.
Причины
При нормальном метаболизме в организме человека лактоза (молочный сахар), поступающая с пищей, под действием фермента лактазы, расщепляется с образованием глюкозы и галактозы. У людей, страдающих галактоземией, реакция превращения не завершается, так как необходимые ферменты отсутствуют или их уровень очень низок. В результате в крови и тканях происходит накопление токсического галактозо-1-фосфата, с оказанием токсического действия на центральную нервную систему, печень, хрусталик глаза, головной мозг и яичники. В отсутствии необходимой терапии, смертность детей грудного возраста достигает 75%.
Болезнь развивается только в том случае, если произойдет наследование двух копий дефектного гена, по одной от каждого родителя. Люди с одним дефектным геном считаются носителями заболевания, при этом у них возможно проявление некоторых симптомов галактоземии, но в умеренной форме.
Врачи единодушно подчеркивают важность ранней диагностики галактоземии, наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена галактозы. При отсутствии своевременного лечения, которое включает строгую безгалактозную диету, у пациентов могут развиваться серьезные осложнения, такие как повреждение печени, катаракта и неврологические расстройства. Специалисты рекомендуют проводить скрининг новорожденных, что позволяет выявить заболевание на ранних стадиях и начать необходимую терапию. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного наблюдения за пациентами, чтобы предотвратить возможные осложнения и обеспечить их качественную жизнь. Образование родителей о заболевании и его последствиях играет ключевую роль в управлении состоянием ребенка.
Симптомы
У новорожденных галактоземия может проявиться уже в первые дни жизни в виде желтухи, увеличения печени, судорог, непроизвольного движения глазных яблок, гипотонии мышц, рвоты. Лабораторные исследования крови при этом показывают низкое содержание сахара в крови.
Впоследствии малыши отстают в физическом и нервно-психическом развитии, возможно развитие катаракты. Также симптомами галактоземии является содержание галактозы в моче, отеки тканей, задержка воды организмом. У пациентов снижается сопротивляемость к инфекциям. Некорректное или несвоевременное лечение может привести к гибели ребенка вследствие церебральной или почечной недостаточности.
Заболевание может протекать с различной степенью тяжести. В некоторых случаях единственными симптомами галактоземии являются катаракта и непереносимость молока. При форме Дюарте — одном из вариантов течения болезни — характерных проявлений нет совсем, но отмечается склонность к хроническим заболеваниям печени.
Диагностика
На галактоземию указывает обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни ребенка, а также ее концентрация в крови более 0,2 мг/л. При этом необходимо учитывать, что некоторые недоношенные дети в первые дни жизни могут иметь физиологическую галактозурию.
Постановке правильного диагноза способствует также изучение семейного анамнеза, если у кого-либо из членов семьи было аналогичное заболевание с быстрым летальным исходом. В таком случае во время беременности женщины из группы риска возможно проведение пренатальной диагностики во время скрининга новорожденного, путем анализа на галактоземию околоплодных вод или исследования плаценты.
Своевременное проведение анализа на галактоземию и диагностирование заболевания еще до первого приема грудного молока или молочной смеси с содержание галактозы, чрезвычайно важно, так как болезнь может привести к необратимым последствиям развития ребенка или его смерти в первые же дни жизни.
Читайте также:
Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, которое вызывает нарушение обмена веществ, связанное с неспособностью организма перерабатывать галактозу, сахар, содержащийся в молочных продуктах. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие родители, узнав о диагнозе своего ребенка, испытывают страх и неуверенность. Они рассказывают о необходимости строгой диеты, исключающей молоко и продукты, содержащие галактозу, что может быть сложно в повседневной жизни.
Некоторые семьи находят поддержку в сообществах, где делятся советами и рецептами, адаптированными под нужды детей с галактоземией. Важно отметить, что с правильным подходом и вниманием к питанию, дети могут вести полноценную жизнь. Однако, несмотря на это, многие родители подчеркивают, что постоянный контроль и осведомленность о состоянии здоровья остаются важными аспектами их жизни. Обсуждения на форумах и в социальных сетях помогают людям не чувствовать себя одинокими в этой борьбе, создавая атмосферу поддержки и понимания.
Лечение
Единственным существующим методом лечения заболевания является перевод ребенка на питание с исключением лактозы и галактазы сразу после подтверждения диагноза. Для замены молочных продуктов в питании новорожденных разработаны специальные продукты на основе соевого молока, такие как сояваль, нутрамиген, безлактозный энлит. Кроме того, для лечения галактоземии рекомендуют переливания крови, дробные гемотрансфузии, вливания плазмы.
Раннее выявление беременных в семьях с высоким риском передачи плоду дефектного гена эффективно для внутриутробной профилактики. Женщинам-носителям гена этого заболевания необходимо во время беременности соблюдать диету, исключающую употребление галактозы, так как высокое содержание этого вещества может попасть к плоду и вызвать развитие катаракты.
Отмечено, что с возрастом это специфическое нарушение обмена ослабляется, тем не менее, больным галактоземией нужно ограничивать употребление галактозы на протяжении всей жизни.
Надлежащее лечение, как правило, позволяет предотвратить развитие умственной отсталости, при этом коэффициент умственного развития у детей, больных галактоземией, ниже, чем у их братьев или сестер. Иногда возможны нарушения речи.
Внимание!
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Вопрос-ответ
Что такое галактоземия?
Галактоземия – это наследственное заболевание, которое не позволяет человеку перерабатывать сахарную галактозу, которая содержится во многих продуктах питания. Галактоза также входит в состав другого сахара, лактозы, который содержится во всех молочных продуктах.
Что такое галактоза простыми словами?
Галактоза (от греч. Galaktos – молоко) – это моносахарид, который входит в состав лактозы (молочного сахара) и содержится во всех молочных продуктах, включая грудное молоко. В течение дня люди потребляют продукты, содержащие лактозу, из которой в кишечнике в результате гидролиза образуется галактоза.
Что характерно для галактоземии?
Галактоземия является нарушением углеводного метаболизма, обусловленным врожденной недостаточностью ферментов, которые преобразовывают галактозу в глюкозу. Симптомы и признаки включают печеночную и почечную дисфункции, когнитивные расстройства, катаракту, и преждевременное угасание яичников.
Какие продукты нельзя есть при галактоземии?
Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Необходимо полностью исключить из рациона больного любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др. )
Советы
СОВЕТ №1
Проведите генетическое тестирование. Если у вас в семье есть случаи галактоземии, важно пройти тестирование, чтобы определить, есть ли у вас или вашего ребенка предрасположенность к этому заболеванию. Это поможет вам заранее подготовиться и принять необходимые меры.
-
Читайте также:
СОВЕТ №2
Изучите диету без галактозы. Люди с галактоземией должны избегать продуктов, содержащих галактозу, таких как молочные продукты и некоторые бобовые. Ознакомьтесь с альтернативами, чтобы обеспечить полноценное питание без риска для здоровья.
СОВЕТ №3
Регулярно консультируйтесь с врачом. Поскольку галактоземия может иметь серьезные последствия для здоровья, важно регулярно проходить медицинские осмотры и обсуждать любые изменения в состоянии здоровья с врачом или диетологом.
СОВЕТ №4
Поддерживайте связь с сообществом. Присоединяйтесь к группам поддержки или форумам для людей с галактоземией. Это поможет вам обмениваться опытом, получать советы и находить поддержку от людей, которые сталкиваются с аналогичными проблемами.
