Адреногенитальный синдром — одно из названий врожденной гиперплазии коры надпочечников. Этим термином обозначают группу заболеваний, при которых нарушается синтез кортизола. В зависимости от степени гиперплазии проявления могут варьироваться от несовместимых с жизнью до малозаметных признаков. 90% всех случаев происходят из-за дефицита 21-гидроксилазы.
Причины
Адреногенитальный синдром может быть следствием дефицита одного из пяти ферментов: 21-гидроксилазы, 11-бета-гидроксилазы, 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы, 17-альфа-гидроксилазы и 20-, 22-десмолазы. Все эти процессы связаны с основным звеном — синтезом кортизола. И если один из вышеописанных ферментов производится в недостаточном количестве, то выработка гормона угнетается. Поскольку кортизол — антагонист адренокортикотропного гормона (АКТГ), то по принципу обратной связи синтез АКТГ увеличивается и приводит к гиперплазии коры надпочечников. Они, в свою очередь, вырабатывают андрогены (мужские половые гормоны) и провоцируют вирилизацию и андрогенизацию больных.
Нарушение закладывается в период внутриутробного развития. Патологический процесс запускается из-за мутации генов, отвечающих за выработку гормонов коры надпочечников. Хромосомное нарушение передается по аутосомно-рецессивному типу. Если один из родителей является носителем гена, а другой — нет, то заболевание не проявляется. Если оба родителя имеют мутацию, риск рождения больного ребенка составляет до 25%. Если один из родителей болен, а второй имеет мутацию, риск достигает 75%.
Адреногенитальный синдром (АГС) вызывает значительное беспокойство среди врачей-эндокринологов и педиатров. Это наследственное заболевание связано с нарушением синтеза кортикостероидов в надпочечниках, что приводит к избытку андрогенов. Врачи отмечают, что ранняя диагностика и адекватное лечение играют ключевую роль в предотвращении осложнений, таких как бесплодие и нарушения полового развития.
Специалисты подчеркивают важность генетического консультирования для семей, где были случаи АГС, поскольку это позволяет выявить носителей гена и снизить риск передачи заболевания. Лечение, как правило, включает заместительную терапию кортикостероидами, что помогает нормализовать гормональный баланс и улучшить качество жизни пациентов. Врачи также акцентируют внимание на необходимости мультидисциплинарного подхода, включая психологическую поддержку, что особенно важно для подростков, сталкивающихся с социальными и эмоциональными трудностями.
Формы
В медицинской литературе описаны основные формы заболевания. Клиническая картина в каждом случае будет различаться.
90% случаев адреногенитального синдрома связаны с дефицитом 21-гидроксилазы. В зависимости от тяжести заболевания выделяют сольтеряющую, простую вирильную и неклассическую формы.
При вирильной форме рождается довольно крупный ребенок (более 4 кг). Гениталии девочек имеют различные степени видоизменения по мужскому типу. Это может быть гипертрофия или резкая вирилизация клитора, мошонкообразные большие половые губы, урогенитальный синус. Это затрудняет выбор половой принадлежности. У мальчиков может быть увеличен половой член при нормальных или уменьшенных яичках. Мошонка и половой член могут быть гиперпигментированы. В возрасте 2–4 лет у детей обоего пола появляются другие симптомы андрогенизации, в том числе раннее оволосение лобка, развитие мускулатуры, маскулинизация фигуры, огрубение голоса, угри на лице и туловище, гирсутизм. В 12–16 лет у девочек с таким нарушением могут отсутствовать вторичные женские половые признаки, задерживается менструация, эпифизарные зоны закрываются до того, как будет достигнут нормальный рост (что приводит к низкорослости).
При сольтеряющей форме (ее еще называют синдромом Дебре — Фибигера) кроме вышеописанных симптомов нарушен водно-солевой баланс. Это проявляется с первых дней жизни в виде стойкой рвоты, жидкого стула, быстрого обезвоживания, что несет угрозу для жизни.
Неклассическая форма проявляется в виде раннего вторичного оволосения, ускоренного роста и дифференцировки костного скелета. У девочек в период пубертата появляется умеренный гирсутизм, нарушается менструальный цикл, формируется вторичный поликистоз.
11-бета-гидроксилазная недостаточность сопровождается признаками вирилизации, андрогенизации и стойким повышением артериального давления. Это связано с высоким уровнем дезоксикортикостерона в крови.
3-бета-гидроксилазная недостаточность проявляется в виде синдрома потери соли. У мальчиков возможно нарушение половой дифференцировки вплоть до почти женского фенотипа. Вторичные половые признаки развиваются нормально, но при этом увеличивается грудь. У девочек наружные половые органы вирильны.
Читайте также:
Дефицит 17-альфа-гидроксилазы — явление редкое. При этом у больных обоих полов лобковое и подмышечное оволосение отсутствует или уменьшено, отмечается артериальная гипертония и гипокалиемия. У девочек задерживается половое развитие. У мальчиков развивается мужской псевдогермафродитизм.
20-, 22-десмолазная недостаточность — наиболее тяжелая форма надпочечниковой недостаточности. При этом младенцы генетически мужского пола имеют женский фенотип. Также возможна легкая вирилизация и задержка полового развития.
Симптомы
Основные симптомы врожденного адреногенитального синдрома формируются еще во внутриутробный период. Кроме того, некоторые признаки проявляются позднее — вплоть до периода полового созревания.
У мальчиков это приводит к тому, что внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры. У девочек половые губы и клитор остаются недоразвитыми или, напротив, имеют увеличенные размеры. Со временем у девушек наблюдаются задержки менструации и удлиненный цикл, проблемы с зачатием и вынашиванием плода, а также нередко отмечается оволосение по мужскому типу, в том числе на белой линии живота, подбородке, верхней губе.
У детей обоих полов заболевание может иметь следующие признаки:
- нестандартная пигментация кожных покровов;
- устойчивый рост артериального давления;
- не характерный возрасту низкий рост;
- периодические судороги;
- рвота, понос и сильное газообразование.
Адреногенитальный синдром (АГС) вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие отмечают, что ранняя диагностика и правильное лечение значительно улучшают качество жизни. Однако некоторые пациенты сталкиваются с трудностями в получении информации о своем состоянии, что порождает страх и неуверенность.
Среди родителей детей с АГС часто звучит желание найти поддержку и обменяться опытом с другими семьями. Они подчеркивают важность образовательных программ, которые помогают понять, как управлять заболеванием и минимизировать его влияние на повседневную жизнь. В то же время, некоторые люди выражают недовольство по поводу недостатка исследований и информации о долгосрочных последствиях АГС, что создает необходимость в более активном обсуждении этой темы в медицинском сообществе.
Диагностика
Основной признак заболевания — нарушение развития наружных гениталий. Все младенцы с этим симптомом проходят диагностику. С первых дней жизни синдром проявляет себя содержанием 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови и слюне в 2–500 раз выше нормы.
При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома отмечается повышенное содержание калия и пониженное — натрия и хлора в крови. При дефиците 11-гидроксилазы повышается уровень 11-дезоксикортизола в крови и экскреция 17-кетостероидов в моче. Гипертоническая форма гиперплазии коры надпочечников проявляется повышенным уровнем тетрагидро-11-деоксикортизола.
При нарушении строения наружных половых органов назначается анализ на определение полового хроматина и кариотипа. Рентген лучезапястных суставов показывает у младенца опережение костного возраста. УЗИ и КТ выявляют гиперплазию надпочечников. Если имеются трудности с определением пола, ультразвуковое исследование всегда показывает наличие матки и яичников у больных с биологическим женским полом.
При диагностике необходимо отличать адреногенитальный синдром от истинного гермафродитизма, а также учитывать, что подобные симптомы у детей старшего возраста может давать андрогенпродуцирующая опухоль надпочечников, яичников или яичек. У девочек при стертой форме синдрома проводится анализ для исключения синдрома поликистозных яичников.
-
Читайте также:
Лечение
Основной метод лечения адреногенитального синдрома — заместительная терапия глюкокортикоидными гормонами. При вирильной форме назначается преднизолон, в пубертатный период его вечерняя доза может быть заменена на дексаметазон. При присоединяющихся осложнениях основного заболевания дозировка препарата увеличивается. Одновременно выполняется регулярный контроль за концентрацией андрогенов в крови и метаболитов в моче.
При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома показан минералокортикоид. Грудным детям для компенсации потери натрия в рацион добавляется поваренная соль. При развитии острой недостаточности коры надпочечников внутривенно вводится изотонический раствор хлорида натрия, глюкозы, гидрокортизона, проводятся внутримышечные инъекции масляного раствора дезоксикортикостерона ацетата.
У женщин с диагностированным адреногенитальным синдромом возможны самопроизвольные выкидыши на ранних сроках. Поэтому беременность должна идти под более тщательным врачебным контролем. Пациентке назначают аналог прогестерона — Дюфастон. При выраженных нарушениях строения наружных гениталий может быть показана пластическая операция.
При сохраняющейся гиперандрогении или передозировке кортикостероидами большинство пациентов остаются невысокого роста с внешними признаками дефекта (например, маскулинизация фигуры у женщин), что нарушает психосоциальную адаптацию. Но своевременное лечение помогает компенсировать недостатки, вызванные заболеванием. У девушек при условии адекватной терапии возможно наступление и нормальное течение беременности.
Внимание!
Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.
Вопрос-ответ
Как проявляется адреногенитальный синдром?
Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание надпочечников, при котором вследствие функциональной несостоятельности ферментов нарушается стероидогенез. Проявляется вирилизацией гениталий, маскулиноподобным телосложением, недоразвитием груди, гирсутизмом, акне, аменореей или олигоменореей, бесплодием.
Можно ли вылечить адреногенитальный синдром?
Адреногенитальный синдром лечится при помощи гормонозаместительной терапии. При этом назначаются гормоносодержащие препараты, которые подавляют излишнюю выработку андрогенов. К ним относятся дексаметазон, преднизолон, кортизон.
Какие клинические проявления вызывает адреногенитальный синдром у мальчиков?
Симптомы адреногенитального синдрома Необычное развитие половых органов: у новорожденных мальчиков может быть увеличенный размер полового члена и необычная структура мошонки, у девочек наблюдается гиперплазия клитора, необычное слияние больших половых губ или развитие мужских наружных половых органов.
Как понять, что у тебя ВДКН?
У мужчин это заболевание практически никогда не диагностируется и не требует лечения в связи с отсутствием характерных признаков. У женщин отмечаются признаки умеренной гиперандрогении: акне, гирсутизм, алопеция, часто наблюдается нарушение менструального цикла, бесплодие и невынашивание беременности.
Советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-эндокринологу для диагностики. Адреногенитальный синдром может проявляться различными симптомами, поэтому важно пройти полное обследование и получить точный диагноз.
-
Читайте также:
СОВЕТ №2
Следите за уровнем гормонов. Регулярные анализы крови помогут контролировать уровень кортизола и других гормонов, что важно для управления состоянием и предотвращения осложнений.
СОВЕТ №3
Изучите возможности лечения. В зависимости от формы синдрома, может потребоваться гормонозаместительная терапия или хирургическое вмешательство. Обсудите все варианты с вашим врачом.
СОВЕТ №4
Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и управление стрессом могут помочь улучшить общее состояние и снизить симптомы синдрома.
